Modernėjant diagnostikos galimybėms ir stiprinant bendradarbiavimo ryšius tarp specialistų sveikatos priežiūros srityje, didėja pacientų, sergančių sunkiomis genetinėmis ligomis, tyrimo galimybės. „Daugybę metų medikai ligas nustatinėdavo iš klinikinių simptomų, ligos istorijos, objektyvaus tyrimo duomenų, vaizdinių, laboratorinių tyrimų visumos. Tačiau kartais, net ir naudojant pačius moderniausius tyrimus, nepavyksta nustatyti ligos, ypač jei ji labai reta. Šiuo metu bandoma rasti galimybę ligą nustatyti iš „kitos pusės“ – nuskaitant ir išanalizuojant žmogaus genetinį kodą. Galime pasidžiaugti, kad Kauno klinikos šioje srityje jau keleri metai sėkmingai bendradarbiauja su Japonijos Kejo medicinos universiteto mokslininkais, vadovaujant prof. Kenjiro Kosaki“, – kalbėjo Kauno klinikų generalinis direktorius prof. habil. dr. Renaldas Jurkevičius. Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos vadovė dr.Virginija Ašmonienė pabrėžė, kad medicinai kiekvieną dieną greitai žengiant į priekį, gali atrodyti, jog ir žmonių, sergančių konkrečiomis ligomis, daugėja. „Ne visai taip yra, nes pažangūs diagnostikos būdai, moderniųjų technologijų diegimas, tarptautinės patirties turintys specialistai šiuo metu geba ištirti platesnį spektrą ligų, kurios anksčiau buvo nežinomos. Genetika taipat neliko nuošalyje: sėkmingas bendradarbiavimas su Japonija jauk kelerius metus teikia vilčių mūsų pacientams, – 4 iš dešimties sudėtingų retų genetinių atvejų, bendradarbiaujant su prof. K. Kosaki, jau yra diagnozuoti“.
 
Iš viso į prof. Kenjiro Kosaki vadovaujamą Japonijos Kejo medicinos universiteto Medicininės genetikos centrą iš Lietuvos buvo išsiųsti dešimtiems Kauno klinikų pacientųparuošti DNR mėginiai. Glaudus bend­radarbiavimas su vienu žymiausių genetikos ir retų ligų tyrėjų Japonijoje padeda ne tik dalytis tarptautine patirtimi, tačiau ir tirti tuos pacientus,
kuriems yra reikalingas itin platus ir sudėtingas tyrimų spektras.
„Džiaugiamės, kad praėjus dviem mėnesiams nuo mėginių išsiuntimo, prof. K. Kosaki atsiuntė keturiems pacientams diagnozuotų retų genetinių ligų atsakymus.
Vienam pacientui diagnozuota visiškai nauja, tik 2016 metais mokslo žurnaluose aprašyta liga. Tokiu būdu galime ne tik padėti žmonėms surasti atsakymus į jiems kilusius klausimus dėl sveikatos sutrikimų, bet tobulėjame kaip gydytojai ir patys“, – teigė dr. V. Ašmonienė. Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos vadovė pasakojo, kad dažniausiai pacientai į gydytoją genetiką kreipiasi tada, kai visi kiti pagrindiniai tyrimai jau būna atlikti, tačiau atsakymai taip ir nesurasti. „Kiekvienas žmogus yra unikalus. Pacientai, net ir sergantys ta pačia
liga, gali turėti nebūdingus skundus ir ligos simptomus, todėl neretai ir dažnesnės ligos gali tapti retomis. Visa tai lemia ilgesnį kelią diagnozės išaiškinimo link. Šiuo metu genetiniai egzomo tyrimai labai pagerina diagnostikos galimybes, apimdami ir didelį skaičių retų ir ypač retų genetinių ligų. Gydytojai genetikai, patvirtinę genetinę ligą, gautus rezultatus pateikia paciento
ir jo šeimos nariams – išsamiai su pacientu ir jo šeimos nariais aptaria diagnozuotą genetinę ligą, tolesnius paciento priežiūros žingsnius, gydymo galimybes bei ligos prognozę“. Prof. Kenjiro Kosaki yra Kauno klinikų garbės patarėjas, taip pat – pagrindinis tyrėjas dviejuose Japonijos Vyriausybės finansuojamuose nacionaliniuose moksliniuose tyrimuose, susijusiuose su genetika ir retomis ligomis. Profesorius pasaulyje žinomas kaip penkių naujų ligų atradėjas.