Šį pavasarį Lietuvos endokrinologai ir genetikai susirinko į bendrą Kauno klinikų Endokrinologijos bei Genetikos ir molekulinės medicinos klinikų mokslinę praktinę konferenciją „Endokrininių susirgimų genetika“. Šiuolaikinė medicina neįsivaizduojama be genetinių tyrimų, o endokrinologijoje jų reikšmė diagnostikai ir sprendžiant gydymo klausimus ypač didėja.

Konferencijos metu Endokrinologijos klinikos ir Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos specialistai pristatė aktualius pranešimus, pasidalijo patirtimi. Endokrinologijos klinikos vadovė prof. Rasa Verkauskienė pristatė šiuolaikinius vaikų ir suaugusiųjų augimo hormono nepakankamumo diagnostikos ir gydymo algoritmus. Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos vadovė doc. Virginija Ašmonienė aptarė genetines hipoglikeminio sindromo priežastis bei susijusias retas genetines ligas. Endokrinines hipoglikeminių sindromų priežastis pristatė gydytoja vaikų endokrinologė dr. Giedrė Mockevičienė. LSMU Fiziologijos ir farmakologijos instituto prof. Edmundas Kaduševičius apžvelgė antrojo tipo cukrinio diabeto farmakogenetinių tyrimų reikšmę, parenkant gydymą ir prognozuojant jo veiksmingumą. Šiuolaikiniai genetiniai tyrimai, atliekami Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinikoje, leidžia diagnozuoti daug kitų genetinių ligų, tarp jų ir monogeninį diabetą pacientams, kurie buvo gydyti kaip sergantys pirmojo tipo cukriniu diabetu. Tyrimai leidžia keisti gydymą iš insulino į geriamuosius hipoglikemizuojamuosius vaistus – iš esmės pakeisti pacientų gyvenimo kokybę. Monogeninio diabeto tema kalbėjo doktorantė Ingrida Stankutė. MODY diabeto genetines diagnostikos galimybes Genetikos ir molekulinės medicinos klinikoje pristatė ir aptarė gydytojas genetikas rezidentas Marius Šukys. Gydytoja genetikė Inga Pocevičienė ir gydytojas endokrinologas dr. Romualdas Tomas Preikša pristatė atitinka mai genetinius ir endokrininius lyties vystymosi sutrikimų aspektus. Konferencijos svečias prof. Margus’as Punab’as iš Tartu universiteto (Estija) pristatė jų centre atliktų vyro nevaisingumo genetinių priežasčių mokslinių tyrimų rezultatus. Gydytoja endokrinologė profesorė Birutė Žilaitienė analizavo genetines hipofizės adenomų priežastis, jų epidemiologiją, diagnostiką, genetines priežastis ir klinikinius požymius, o gydytoja endokrinologė Romena Laukienė apžvelgė daugybinės endokrininės neoplazijos sindromus, kurių vienas iš klinikinių požymių gali būti ir hipofizės adenomos. Įgimta antinksčių hiperplazija – dar viena reta endokrininė liga, kurios genetinis tyrimas atliekamas Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinikoje. Klinikinius įgimtos antinksčių hiperplazijos klausimus konferencijos metu aptarė Endokrinologijos klinikos doktorantė Rūta Navardauskaitė, genetinius – gydytoja genetikė Rasa Traberg. Konferencijos pertraukų metu vyko stendinių pranešimų sesijos, kuriose savo mokslinių tyrimų duomenis arba įdomius klinikinius atvejus pristatė gydytojai praktikai, mokslininkai, jaunieji tyrėjai.

Renginys neabejotinai pasiekė savo tikslus – ne tik suteikė daugiau informacijos apie endokrininių ligų, ypač retų endokrininių ligų, klinikinius ir genetinius aspektus specialistams, bet ir paskatino dar glaudesnį endokrinologų ir genetikų bendradarbiavimą, sprendžiant diagnostikos ir gydymo klausimus, planuojant mokslinius tyrimus.

Šaltinis