Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinika, puikiai įvykdžiusi iškeltas užduotis ir papildomus TP53 geno sekos pokyčių diagnostikos reikalavimus, tapo vienu iš ERIC (angl. European Research Iniative on CLL) sertifikuotu Europos centru.

Lėtinės limfocitinės leukemijos atvejais TP53 geno pokyčiai, nulemti 17p (t. y. 17-ios chromosomos trumpojo peties dalies, kuriame lokalizuotas ir TP53 genas) iškritos (angl. deletion) ir (arba) paties TP53 geno sekos pokyčių, yra susiję su bloga ligos prognoze ir silpnesniu atsaku į gydymą chemoterapija ar imunoterapija. 17p iškritos ir (arba) TP53 geno sekos pokyčiai nustatomi 10-15 proc. lėtine limfocitine leukemija sergančiu pacientų, ir net 40-50 proc. atsparių gydymui fludarabinu pacientų. ERIC iniciatyvos pagrindinės užduotys ir tikslas standartizuoti diagnostikos metodus, pvz.: FISH (angl. fluorescent in situ hybridization), naudojamą 17p iškritai nustatyti, ir įvairių molekulinių genetinių metodų (Sanger tipo sekoskaitos, naujos kartos sekoskaitos ir kt.), naudojamų TP53 geno sekos pokyčiams nustatyti, bei teikti optimizuotas gaires tarptautinei mokslo bendruomenei. Lėtinės limfocitinės leukemijos gydymas naujais FDA (angl. Food and Drug Administration, USA) ir EMA (angl. European Medicines Agency) patvirtintais medikamentais (pvz., ibrutinibu, idelalisibu ir kt.) labai pagerino pacientų išgyvenamumą. Tačiau visais atvejais prieš skiriant gydymą rekomenduojama įvertinti galimus TP53 geno pokyčius, tokiu būdu išvengiama potencialiai neveiksmingų gydymo schemų pasirinkimo ir galimų šalutinių reakcijų. Remiantis ERIC rekomendacijomis tyrimų metodikoms ir tyrimų rezultatams vertinti, Genetikos ir molekulinės medicinos klinikoje atliekami 17p iškritos tyrimai FISH metodu ir TP53 geno sekos pokyčių tyrimai Sanger tipo sekoskaitos metodu. Primename, kad TP53 geno sekos pokyčiams įvertinti Sanger tipo sekoskaitos metodu tyrimui atlikti rekomenduojama paimti veninio kraujo ėminį į vakuuminius mėgintuvėlius violetiniu kamšteliu (išimtis: jei limfocitų skaičius < 10 x 109/l arba < 60-70 proc., rekomenduojama tyrimui siųsti kaulų čiulpų ėminius).

Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos inf.