Tęsdama pažintį su retomis įgimtomis medžiagų apykaitos ligomis, Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinika pakvietė įvairių specialybių gydytojus į seminarą „Praktiniai mukopolisacharidozės II tipo (Hunter sindromo) aspektai“.
 
Savo patirtimi ir klinikinėmis įžvalgomis pasidalijo svečias iš Varšuvos Vaiko sveikatos instituto (lenk. k. Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka), Lenkija, prof. Anna Tylki­ Szymanska. Ji turi  ilgametę lizosomų kaupimo ligų, II tipo mukopolisacharidozių (Hunter sindromo) diagnozavimo ir gydymo patirtį.
 
Prof. Anna Tylki­Szymanska išsamiai paaiškino patogenezinį mukopoli sacharidozių mechanizmą, pabrėždama, kaip svarbu suvokti šių ligų atsiradimo ir plitimo etapus. Tuomet lengviau atpažinti mukopolisacharidozių simptomus ir kuo anksčiau diagnozuoti. Ankstyvos diagnostikos svarba ir nauda neabejotina. Deja, mukopolisacharidozės gali pasireikšti visiškai nespecifiniais simptomais ligos pradžioje, todėl gydytojams būtina neprarasti budrumo.
 
Profesorė išsamiai apžvelgė klinikinius II tipo mukopolisacharidozės (Hunter sindromą) aspektus. Tai nemažai diagnostikos iššūkių sukeliantis mukopolisacharidozės tipas. Hunter sindromu dažniausiai serga berniukai (paveldima su X chromosoma susijusiu recesyviuoju būdu). Paplitimas 1:100,000–1:170,000 gimusių berniukų. Žinomos dvi šio sindromo klinikinės formos: greitai progresuojanti ir lėtai progresuojanti. Pastaroji ypač reta, šiuo sindromu sergantys pacientai dažniausiai sulaukia suaugusiojo amžiaus. Buvo aptarti ne tik Hunter sindromo klinikinių požymių bei diagnostikos ypatumai, bet ir gydymo iššūkiai.
 

Praktinio seminaro metu pristatytas ir ypač retas lėtai progresuojančios eigos Hunter sindromo atvejis, diagnozuotas Kauno klinikų gydytojų genetikų. Prof. Anna Tylki­ Szymanska pasidalijo įžvalgomis bei davė daug naudingų patarimų šio paciento priežiūros ir gydymo taktikos klausimais.

 
Mukopolisacharidozės priklauso retų įgimtų lizosomų kaupimo ligų grupei, kurias jungia atitinkamų glikozaminoglikanus skaldančių fermentų stoka. Nesuskaldyti glikozaminoglikanų polimerai arba oligosacharidai kaupiasi lizosomose ir sukelia audinių ir organų pažeidimus bei būdingus klinikinius simptomus. II tipo mukopolisacharidozę (Hunter
sindromą) lemia fermento iduronato­ 2­ sulfatazės stoka. Liga pažeidžia daug organų sistemų: centrinę nervų sistemą, kaulų ir sąnarių, širdies ir kraujagyslių ir kt. Hunter sindromas gydomas pakaitine fermento terapija.
 
Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos kolektyvas siekia supažindinti kuo platesnį kolegų ratą su retomis įgimtomis medžiagų apykaitos ligomis. Sulaukus puikių vertinimų praktiniai seminarai bus organizuojami ir ateityje.