GENETIKOS IR MOLEKULINĖS MEDICINOS KLINIKOJE
ATLIEKAMŲ GENETINIŲ TYRIMŲ SĄRAŠAS
Eil.Nr. |
Paslaugos pavadinimas |
1. |
p.C282Y ir p.H63D mutacijos (hemochromatozės) gene nustatymas |
2. |
CFTR geno mutacijų tyrimas |
3. |
p.G20210A mutacijos II-jame kraujo krešėjimo faktoriaus (protrombino) gene tyrimas |
4. |
p.R506Q mutacijos V-jame kraujo krešėjimo faktoriaus (Leideno faktoriaus) gene nustatymas |
5. |
p.H1069Q mutacijos ATP7B gene (Vilsono liga) nustatymas |
6. |
Alfa1 antitripsino genotipo nustatymas |
7. |
JAK2 geno V617F mutacijos tyrimas |
8. |
BCR/ABL Mbcr p210 transkripto tyrimas |
9. |
RNR translokacijų t(9;22), t(1;19) , t(12;21), t(4;11), t(15;17), t(8;21), inv(16) transkriptų kokybinis tyrimas |
10. |
BRCA1 ir BRCA2 geno mutacijų tyrimas |
11. |
Farmakogenetinis (CYP450 2C9-VKORC1, CYP450 2C19+, CYP450 2D6-BC) tyrimas |
12. |
Cirkuliuojančios vaisiaus DNR motinos kraujyje tyrimas dėl vaisiaus aneuploidijų |
13. |
Chromosomų skaičiaus/struktūros (kariotipo) tyrimas |
14. |
Prader-Willis sindromo tyrimas FISH metodu |
15. |
Williams-Beuren sindromo tyrimas FISH metodu |
16. |
DiGeorge sindromo tyrimas FISH metodu |
17. |
Miller-Dieker sindromo tyrimas FISH metodu |
18. |
Smith-Magenis sindromo tyrimas FISH metodu |
19. |
Angelman sindromo tyrimas FISH metodu |
20. |
X, Y 13, 18 ir 21 chromososmų skaičiaus tyrimas FISH metodu |
21. |
Chromosomų subtelomerų tyrimas FISH metodu |
22. |
Su celiakija susijusių alelių HLA-DQA1*0501,HLA-DQA1*0505,HLA-DQB1*0201,HLA-DQB1*0202, HLA- DQB1*0302 nustatymas |
23. |
BCR-ABL kinazės domeno mutacijų tyrimas |
24. |
RET geno mutacijų tyrimas |
25. |
EGFR mutacijų tyrimas |
26. |
Y chromosomos mikrodelecijų tyrimas |
27. |
MTHFR geno A1298C ir C677T mutacijų tyrimas |
28. |
JAK2 geno 12 egzono mutacijų tyrimas |
29. |
PROP1 geno mutacijų tyrimas |
30. |
CHEK2 geno mutacijų tyrimas |
31. |
PRSS1 geno mutacijų tyrimas |
32. |
SPINK1 geno mutacijų tyrimas |
33. |
GCK geno mutacijų tyrimas |
34. |
HNF1A geno mutacijų tyrimas |
35. |
HNF4A geno mutacijų tyrimas |
36. |
UGT1A1 geno mutacijų tyrimas |
37. |
CYP21A2 geno mutacijų tyrimas |
38. |
MEN1 geno mutacijų tyrimas |
39. |
PAX6 geno mutacijų tyrimas |
40. |
BMPR2 geno mutacijų tyrimas |
41. |
HTT geno mutacijų tyrimas |
42. |
DMD geno mutacijų tyrimas |
43. |
TSC1 ir TSC2 genų mutacijų tyrimas |
44. |
Pasikartojančių sekų skaičiaus FMR1 gene tyrimas |
45. |
MGMT geno metilinimo tyrimas |
46. |
KIT geno mutacijų tyrimas |
47. |
MYEOV/IGH t(11;14) tyrimas FISH metodu |
48. |
MAF/IGH t(14;16) tyrimas FISH metodu |
49. |
MAFB/IGH t(14;20) tyrimas FISH metodu |
50. |
FGFR3/IGH t(4;14) tyrimas FISH metodu |
51. |
BCR/ABL t(9;22) tyrimas FISH metodu |
52. |
TP53(17p13)/ATM (11q22)/MPO(17q22)“ISO 17q“ tyrimas FISH metodu |
53. |
MDS 5q-(5q31;5q33) tyrimas FISH metodu |
54. |
MLL(11q23) tyrimas FISH metodu |
55. |
FIPL1-CHIC2-PDGFRA(4q12)Del tyrimas FISH metodu |
56. |
TEL/AML t(12;21) tyrimas FISH metodu |
57 |
AML/ETOt(8;21) tyrimas FISH metodu |
58. |
1p36 ir 19q13 kodelecijos nustatymas FISH metodu |
59. |
Metilintos DNR FMR1 gene (Fragilios X sindromas) tyrimas |
60. |
ESCO2 geno mutacijų tyrimas |
61. |
IFIH1 geno 10 egzono mutacijų tyrimas |
62. |
MTM1 geno |
63. |
ATP7B geno mutacijų tyrimas |
64. |
RAS šeimos (KRAS, NRAS) genų mutacijų tyrimas |
65. |
V600E mutacijos BRAF gene tyrimas |
66. |
MTM1 geno 12 egzono tyrimas |
*Dėl papildomos informacijos bei MOKAMŲ TYRIMŲ kainos prašome kreiptis į Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos administratorę Rimą Vainorienę tel.: (8 37) 32 67 41.