Eil.Nr.

Paslaugos pavadinimas

1.

p.C282Y ir p.H63D mutacijos (hemochromatozės) gene nustatymas

2.

CFTR geno mutacijų tyrimas

3.

p.G20210A mutacijos II-jame kraujo krešėjimo faktoriaus (protrombino) gene tyrimas

4.

p.R506Q mutacijos V-jame kraujo krešėjimo

faktoriaus  (Leideno faktoriaus) gene nustatymas

5.

p.H1069Q mutacijos ATP7B gene (Vilsono liga) nustatymas

6.

Alfa1 antitripsino genotipo nustatymas

7.

JAK2 geno V617F mutacijos tyrimas

8.

BCR/ABL Mbcr p210 transkripto tyrimas

9.

RNR translokacijų t(9;22), t(1;19) , t(12;21), t(4;11), t(15;17), t(8;21), inv(16) transkriptų kokybinis tyrimas

10.

BRCA1 ir BRCA2 geno mutacijų tyrimas

11.

Farmakogenetinis (CYP450 2C9-VKORC1, CYP450 2C19+, CYP450 2D6-BC) tyrimas

12.

Cirkuliuojančios vaisiaus DNR motinos kraujyje tyrimas dėl vaisiaus aneuploidijų

13.

Chromosomų skaičiaus/struktūros (kariotipo) tyrimas

14.

Prader-Willis sindromo tyrimas FISH metodu

15.

Williams-Beuren sindromo tyrimas FISH metodu

16.

DiGeorge sindromo tyrimas FISH metodu

17.

Miller-Dieker sindromo tyrimas FISH metodu

18.

Smith-Magenis sindromo tyrimas FISH metodu

19.

Angelman sindromo tyrimas FISH metodu

20.

X, Y 13, 18 ir 21 chromososmų skaičiaus tyrimas FISH metodu

21.

Chromosomų subtelomerų tyrimas FISH metodu

22.

Su celiakija susijusių alelių HLA-DQA1*0501,HLA-DQA1*0505,HLA-DQB1*0201,HLA-DQB1*0202, HLA- DQB1*0302 nustatymas

23.

BCR-ABL kinazės domeno mutacijų tyrimas

24.

RET geno mutacijų tyrimas

25.

EGFR mutacijų tyrimas

26.

Y chromosomos mikrodelecijų tyrimas

27.

MTHFR geno A1298C ir C677T mutacijų tyrimas

28.

JAK2 geno 12 egzono mutacijų tyrimas

29.

PROP1 geno mutacijų tyrimas

30.

CHEK2 geno mutacijų tyrimas

31.

PRSS1 geno mutacijų tyrimas

32.

SPINK1 geno mutacijų tyrimas

33.

GCK geno mutacijų tyrimas

34.

HNF1A geno mutacijų tyrimas

35.

HNF4A geno mutacijų tyrimas

36.

UGT1A1 geno mutacijų tyrimas

37.

CYP21A2 geno mutacijų tyrimas

38.

MEN1 geno mutacijų tyrimas

39.

PAX6 geno mutacijų tyrimas

40.

BMPR2 geno mutacijų tyrimas

41.

HTT geno mutacijų tyrimas

42.

DMD geno mutacijų tyrimas

43.

TSC1 ir TSC2 genų mutacijų tyrimas

44.

Pasikartojančių sekų skaičiaus FMR1 gene tyrimas

45.

MGMT geno metilinimo tyrimas

46.

KIT geno mutacijų tyrimas

47.

MYEOV/IGH t(11;14) tyrimas FISH metodu

48.

MAF/IGH t(14;16) tyrimas FISH metodu

49.

MAFB/IGH  t(14;20) tyrimas FISH metodu

50.

FGFR3/IGH t(4;14) tyrimas FISH metodu

51.

BCR/ABL t(9;22) tyrimas FISH metodu

52.

TP53(17p13)/ATM (11q22)/MPO(17q22)“ISO 17q“ tyrimas FISH metodu

53.

MDS 5q-(5q31;5q33) tyrimas FISH metodu

54.

MLL(11q23) tyrimas FISH metodu

55.

FIPL1-CHIC2-PDGFRA(4q12)Del tyrimas FISH metodu

56.

TEL/AML t(12;21) tyrimas FISH metodu

57

AML/ETOt(8;21) tyrimas FISH metodu

58.

1p36 ir 19q13 kodelecijos nustatymas FISH metodu

59.

Metilintos DNR FMR1 gene (Fragilios X sindromas) tyrimas

60.

ESCO2 geno mutacijų tyrimas

61.

IFIH1 geno 10 egzono mutacijų tyrimas

62.

MTM1 geno

63.

ATP7B geno mutacijų tyrimas

64.

RAS šeimos (KRAS, NRAS) genų mutacijų tyrimas

65.

V600E mutacijos BRAF gene tyrimas

66.

MTM1 geno 12 egzono tyrimas