Spalio mėnesį Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos kolektyvas kartu su Lietuvos genetikų asociacija pakvietė gydytojus specialistus pagilinti savo žinias bei semtis patirties atpažįstant bei gydant sergančiuosius reta Fabry-Anderson liga.
 
Seminare „Praktiniai Fabry ligos aspektai“ savo patirtimi dalijosi svečiai prof. dr. Ilkka’a Kantola ir slaugytoja Susanne Walls iš Suomijos, Turku universiteto  ligoninės, Fabry ligos kompetencijos centro. Seminare išnagrinėti esminiai Fabry ligos patogenezės aspektai, kliniki­niai požymiai, diagnostikos iššūkiai. Centro vadovas prof. dr. I. Kantola išsamiai aptarė pakaitinės fermentų terapijos skyrimo praktinius aspek­tus: gydymo indikacijas, pacientų stebėseną, nutraukimo kriterijus bei komplikacijas. Taip pat aptarė pacientų, stebimų jų kompetencijos centre, klinikinius atvejus bei pasidalijo asmeninėmis įžvalgomis. Prof. dr. I. Kantola pabrėžė, kad diag­nozavus Fabry ligą būtina tirti visą paciento šeimą, nes heterozigotiniai pakitusio geno nešiotojai dažniausiai taip pat turi būti gydomi.
 
Praktinius pacientų priežiūros aspektus pristatė slaugytoja S. Walls, dirbanti komandoje su prof. dr. I. Kantola. Turku universiteto ligoninės Fabry ligos kompetencijos centre šiuo metu prižiūrimi 103 pacientai. Pakaitinė fermentų terapija taikoma 52 pacientams ir trims planuojama taikyti. Dėl geografinių valstybės ypatumų Fabry ligos kompetencijos centro specialistų komanda važiuoja į regionus, pacientų namus, kitas ligonines, atlieka sergančiųjų sveikatos patikrinimus, padeda spręsti gydymo problemas bei vykdo tiek specialistų, tiek pacientų mokymus.
Šiuo metu Kauno klinikose gydomas vienas pacientas, sergantis Fabry liga. Jo klinikinį atvejį kardiologiniu požiūriu pristatė prof. E. Ereminienė, nefrologiniu – gyd. I. Štramaitytė. Džiugu, kad beveik trejus metus pacientas sėkmingai prižiūrimas ir gydomas Kauno klinikų specialistų.
 
Fabry-Anderson arba tiesiog Fabry liga – reta liga, kurią lemia GLA geno pažaidos. Dėl dalinio ar visiško lizosomų fermento α­galaktozidazės A stygiaus nesuskaidytos medžiagos, pvz., glikosfingolipidai, ilgainiui kaupiasi įvairių organų ir audinių ląstelių lizosomose ir sukelia daugiasisteminį organų pažeidimą.
 
Fabry ligos klinikai ypač būdingi širdies (kardiomiopatijos, KSH, arit­mijos ir kt.), inkstų (proteinurija ir kt.), nervų sistemos (akroparestezijos, skausmas ir kt.) pakitimai. Įtarus Fabry ligą pirmiausia atliekamas fermento α-­galaktozidazės aktyvumo tyrimas, diagnozė patvirtinama tik atlikus GLA geno mutacijų tyrimą. Gydymui skiriama pakaitinė fermentų terapija, užkertanti kelią ligos progresavimui, komplikacijų vystymuisi bei labai gerinanti pacientų gyvenimo kokybę.
 
Gerinant Fabry ligos diagnostiką Kauno klinikose, Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos vadovė dr. Virginija Ašmonienė pristatė centralizuoto mėginių surinkimo, tyrimų atlikimo bei atsakymų pateikimo gydančiam gydytojui tvarką. Centralizuotas mėginių surinkimas paleng­vins gydytojų specialistų darbą bei leis padidinti atrenkamų pacientų srautą bei diagnozuoti ir netipinius Fabry ligos atvejus.